Đọc to Một nhóm nghiên cứu người Mỹ gốc Canada đã xác định một biến thể gen có thể bảo vệ chống lại viêm ruột mạn tính như bệnh Crohn và viêm loét đại tràng. Các gen trong câu hỏi ảnh hưởng đến thụ thể cho interleukin, một thành phần của hệ thống miễn dịch. Một biến thể đặc biệt của gen này phổ biến gấp 4 lần ở những người khỏe mạnh so với những bệnh nhân mắc bệnh viêm ruột mãn tính, nhóm nghiên cứu do Richard Duerr thuộc Đại học Pittsburgh cho biết. Các bệnh viêm ruột mãn tính như bệnh Crohn phổ biến hơn ở một số gia đình và cả ở một số nhóm dân tộc, cho thấy nguyên nhân di truyền. Do đó, nhóm nghiên cứu do Richard Duerr, bộ gen của 547 bệnh nhân mắc bệnh Crohn và so sánh với 548 người khỏe mạnh. Nhìn chung, các nhà nghiên cứu đã phân tích hơn 22.000 gen với hơn 300.000 biến thể di truyền. Họ đã phát hiện ra một sai lệch đáng kể trong gen được gọi là gen IL23R: một biến thể nhất định của nó có sức khỏe phổ biến gấp 4 lần so với những bệnh nhân mắc bệnh Crohn.

Interleukin IL23 là một chất truyền tin của hệ thống miễn dịch và góp phần kiểm soát vi khuẩn và sự phát triển của viêm mãn tính. Sự khác biệt di truyền mà nhóm nghiên cứu đã phát hiện ra ảnh hưởng đến vị trí lắp ghép của interleukin trên các tế bào của cơ thể, được gọi là thụ thể IL23R. Vì vậy, những người khỏe mạnh có thể có một biến thể di truyền bảo vệ chống lại bệnh viêm ruột, nhà lãnh đạo nghiên cứu Duerr nói.

Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng gen IL23 cũng đóng một vai trò trong bệnh vẩy nến, một bệnh khác trong đó hệ thống miễn dịch bị biến đổi gen. Đây là một dấu hiệu quan trọng cho thấy biến thể gen được phát hiện là quan trọng đối với các bệnh tự miễn khác nhau, Steven Brant, một trong những đồng tác giả của nghiên cứu cho biết. Đây là một điểm khởi đầu quan trọng cho sự phát triển của các loại thuốc mới.

Bệnh Crohn và viêm loét đại tràng được đặc trưng bởi viêm ruột tái phát, dẫn đến đau bụng, tiêu chảy và chảy máu đường ruột. Tại Đức, có tới 4 trên 100.000 người mắc bệnh Crohn mỗi năm và có tới 10 trên 100.000 người bị viêm loét đại tràng. trưng bày

Richard Duerr (Đại học Pittsburgh) và cộng sự: Khoa học, Xuất bản sơ bộ trực tuyến, DOI: 10.1126 / khoa học.1135245 ddp / khoa.de? Christine Amrhein

© khoa.de

Đề XuấT Editor Choice