Mọi người đọc về mặt di truyền khác biệt nhiều về mặt di truyền so với đồng loại của mình so với suy nghĩ trước đây: Trong bộ gen, "Sách sự sống", không chỉ các chữ cái trong các từ của mã di truyền là khác nhau, thậm chí cả câu, phần và thậm chí toàn bộ trang bị thiếu hoặc được nhân đôi Điều này cho thấy một bản đồ bộ gen mới, chi tiết, đã tập hợp bốn nhóm nghiên cứu quốc tế dựa trên 270 phân tích bộ gen. Các nhà khoa học đã xác định được hơn 1.400 khu vực trong đó số lượng bản sao của các bộ gen nhất định khác nhau. Những sự khác biệt lớn bất ngờ này tạo ra một ánh sáng hoàn toàn mới cho nghiên cứu về nguyên nhân di truyền của bệnh, các nhà nghiên cứu báo cáo. Thông thường, mỗi người có hai bản sao của mỗi gen trong bộ gen của mình, một bản sao từ mỗi cha mẹ. Tuy nhiên, khi so sánh với 270 trình tự bộ gen đến từ những người gốc Á, châu Âu và châu Phi, các nhóm nghiên cứu đã tìm thấy tổng cộng chỉ dưới 3.000 gen sai lệch đáng kể so với quy tắc này, bao gồm cả các bản sao và khu vực bị thiếu. Những thay đổi như vậy, còn được gọi là Biến thể số sao chép (CNV), ảnh hưởng đến hoạt động của gen tương ứng, từ đó ảnh hưởng đến các chức năng trong cơ thể sinh vật. Các CNV hiện được các nhà nghiên cứu xác định chiếm khoảng mười hai phần trăm của toàn bộ bộ gen người, do chiều dài trung bình cao của chúng là 250.000 cặp khối xây dựng được ghép lại với nhau. một mức độ mà các nhà khoa học không mong đợi.

"Chúng tôi từng nghĩ rằng nếu bạn tạo ra những thay đổi lớn như vậy, chắc chắn họ sẽ liên quan đến một căn bệnh", Stephen Scherer thuộc Viện Y khoa Howard Hughes, một trong những tác giả cao cấp nói. Tuy nhiên, do một phần lớn các CNV hiện được phát hiện rõ ràng thuộc về biến thể cá nhân bình thường, nên phương pháp này phải được xem xét lại. Đồng thời, số lượng sai lệch lớn cho thấy các CNV cho đến nay đã hoàn toàn bị bỏ qua trong nghiên cứu nguyên nhân. Ví dụ, khoảng mười phần trăm các gen bị ảnh hưởng trước đây có liên quan đến các bệnh như Alzheimer, Parkinson hoặc các bệnh tự miễn khác nhau, mà không có bất kỳ đột biến cụ thể nào được xác định.

Một vấn đề khác: các trình tự trước đây được sử dụng làm tài liệu tham khảo, cũng bị CNV vượt qua và do đó không đại diện cho "bộ gen chuẩn". Do đó, thẻ CNV rất quan trọng để xác định các thay đổi riêng lẻ không phải là một phần của phổ thông thường. Các nhà nghiên cứu hiện muốn xây dựng một cơ sở dữ liệu có thể truy cập tự do, đơn giản hóa việc tìm kiếm như vậy.

Richard Redon (Viện Wellcome Trust Sanger, Cambridge) và cộng sự: Thiên nhiên, Tập 444, trang 444 Razi Khaja (Đại học Toronto) và cộng sự: Di truyền học tự nhiên, xuất bản trực tuyến, DOI: 10.1038 / ng1921 Heike Fiegler (Wellcome Viện nghiên cứu Sanger, Cambridge) và cộng sự: Nghiên cứu bộ gen, Tập 16, trang 1566 Daisuke Komura (Đại học Tokyo) và cộng sự: Nghiên cứu bộ gen, Tập 16, trang 1575 ddp / khoa.de? Quảng cáo Ilka Lehnen-Beyel

© khoa.de

Đề XuấT Editor Choice